JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) dan juga Rumah Sakit Anak lalu Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja mirip di rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang dimaksud diperluas (NIPT-Pro) serta CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah pembaharuan diagnostik prenatal yang mana pertama dalam Indonesia lalu dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, kemudian berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting pada membantu pengambilan langkah klinis yang mana tepat untuk menjaga kondisi tubuh ibu kemudian janin.
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif pada mendeteksi aneuploidi kromosom juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil dalam Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi juga temuan USG yang tersebut mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang dimaksud bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, dikarenakan dapat memberikan khasiat signifikan bagi ibu hamil di area Indonesia di memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal pada pengembangan skrining lalu diagnostik prenatal yang tersebut lebih besar canggih, akurat, dan juga cepat juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar perubahan kemampuan fisik yang digunakan diusung oleh Kementerian Bidang Kesehatan Republik Indonesia, khususnya metamorfosis teknologi kesehatan. Melalui pembaharuan ini, diharapkan ibu hamil pada Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih besar aman, akurat, komprehensif, dan juga terjangkau, guna mengantisipasi kemudian perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan kemudian pasca kehamilan.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang dimaksud bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang dimaksud terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), lalu Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi kemudian mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI kemudian RSAB Harapan Kita berikrar menghadirkan pembaharuan diagnostik prenatal yang digunakan lebih besar akurat serta dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih tinggi luas di area Indonesia.
Penandatanganan kerja serupa ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi kemudian Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Kesejahteraan Lanjutan, dan juga Dr. Wang Jian, Co-Founder serta Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal di dalam Indonesia.
