Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin

JAKARTA – Perkembangan teknologi ketika ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang digunakan akan menyebabkan si kecil terlahir di keadaan tiada normal.

Dengan teknologi yang digunakan ada, bumil alias ibu hamil pada saat ini dapat mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom juga segera mengetahui peluang risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), lalu trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini dilaksanakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang tersebut juga mengandung fragmen DNA dari janin yang dikandungnya.

DNA membentuk gen lalu kromosom seseorang, dan juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang dimaksud akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang digunakan dikelompokkan di 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.

Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Hal ini adalah pemeriksaan yang mana dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini mampu dikatakan sangat sensitif lalu dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, pada antaranya sindrom Turner kemudian Klinefelter.

Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat diadakan di dalam Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang tersebut baru hanya diluncurkan.

”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah ada lama diketahui mempunyai tingkat sensitivitas serta spesifisitas yang tersebut tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan dan juga teknologi yang digunakan paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang digunakan paling dikenal dalam antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, di tempat Jakarta, belum lama ini.

Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna meninjau apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.

”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi prospek gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang dimaksud penting terhadap orang tua maupun kelompok medis untuk memproduksi langkah terbaik terkait perawatan kehamilan serta persiapan kelahiran, dan juga apa belaka hal-hal yang tersebut perlu dipelajari calon orang tua yang janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.

Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang mana komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat lalu Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, dan juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.

“Kami mempersiapkan hal ini untuk membantu kemandirian kemampuan fisik nasional dengan melakukan konfirmasi pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kondisi tubuh yang digunakan terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berikrar untuk patuh dikarenakan peraturan ini bertujuan untuk menegaskan pemeliharaan sumber daya genetik juga privasi individu Indonesia,” jelas Retno.