JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang tersebut mempengaruhi perkembangan fisik kemudian mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang sekarang ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung lalu paru-paru. “Kalau dari dokter memang benar begitu, meningkat kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak bisa saja jalan. Tapi satu tahun 8 bulan sanggup jalan, sekarang memang sebenarnya katanya nih anak gak bisa jadi bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang tersebut ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif serta kemungkinan permasalahan kardiovaskular. Anak-anak yang lahir dengan sindrom Williams dapat mempunyai harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang dimaksud berkaitan dengan perkembangan saraf yang digunakan ditandai dengan banyak gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, juga kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan perkembangan yang buruk pada masa kanak-kanak, lalu sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang disebutkan bertubuh lebih banyak pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan kesulitan endokrin seperti terlalu banyak kalsium di darah serta urin, tiroid yang kurang berpartisipasi kemudian pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Ini adalah berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tak mewarisi kondisi yang disebutkan dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams memiliki kesempatan 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang mana diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran di tempat Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring pertumbuhan anak, merekan kemungkinan besar menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi merekan dapat mencapai prospek penuh dengan intervensi dan juga penyembuhan dini.
Anak-anak mungkin saja memiliki cacat lahir yang dimaksud melibatkan jantung atau pembuluh darah dalam sekitarnya yang dimaksud terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah lalu urine rutin untuk menjaga kemampuan fisik ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams memiliki keterampilan verbal kemudian komunikasi yang tersebut kuat, yang digunakan dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang tersebut umum terjadi pada pembelajaran bilangan dan juga huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang mana nyata kemudian yang digunakan abstrak lalu kemampuan mereka untuk memahami ruang dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang dimaksud sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang hilang, dari suatu wilayah pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, pada tubuh ada 46 kromosom, yang digunakan tersusun di 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom dalam setiap pasang dari orang tua kita. Di pada kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang tersebut dikenal sebagai gen dan juga gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang mana memberi tahu cara terbentuk kemudian berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang dimaksud terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, jikalau Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang dimaksud menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang tersebut hilang pada buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang mana buruk serta gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang mana tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, dan juga hiperglikemia pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tak stabil (gaya berjalan).
