LONDON – Bayi bernama Tomas yang mana berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) pada waktu ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang dimaksud terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang digunakan parah
Tanggapan Hillary Clinton yang tersebut terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana konflik
Amonia, komoditas limbah yang mana dihasilkan ketika tubuh memecah protein, menumpuk di darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses pada hati serta dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan mempunyai kekurangan genetik pada protein di tempat hati yang mana bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk di area di darah.
Jika tidaklah diobati, dapat memunculkan komplikasi yang tersebut mengancam jiwa termasuk kerusakan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya bisa saja meliputi penghilangan protein dari makanan serta perawatan yang mana dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada persoalan hukum yang dimaksud parah hal ini pun tidaklah cukup serta beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
